腦性癱瘓(簡稱腦癱)是由于發(fā)育中的胎兒或嬰幼兒腦發(fā)生的非進行性損傷導(dǎo)致的一組持續(xù) 存在的中樞性運動和姿勢發(fā)育障礙、活動受限癥候群[1]。腦癱是導(dǎo)致兒童肢體殘疾的最常見原因， 全球范圍內(nèi)報道的患病率為 0.15%~0.40%[2]，國內(nèi)最新流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示腦癱發(fā)病率為 2.48‰，患病率為 2.46‰[3]。95%的腦癱有一種或多種并發(fā)癥[4]，尤其是智力障礙、癲癇、言 語-語言障礙、精神/行為障礙等共因性疾病報道較多[5,6,7]。雖然導(dǎo)致腦癱的腦損傷為非進行性損 傷，但其功能障礙是永久性甚至可能會呈進展性。為給腦癱兒童提供終生的康復(fù)治療、管理與 服務(wù)，進行腦癱相關(guān)的流行病學(xué)及循證醫(yī)學(xué)研究，也為政府制定相關(guān)政策提供客觀依據(jù)，世界 各地尤其是發(fā)達國家自 20 世紀(jì) 70 年代起陸續(xù)建立了腦癱登記管理平臺，如包括多個腦癱登記 機構(gòu)(瑞典、英國、法國、德國、挪威等)的歐洲腦癱監(jiān)測組織(Surveillance of Cerebral Palsy in Europe，SCPE)[8]、澳大利亞腦癱登記組織(Australian Cerebral Palsy Register，ACPR)[9]、美國 的孤獨癥和發(fā)育障礙監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)(Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network， ADDMN)[10]、加拿大腦癱登記管理組織(The Canadian Cerebral Palsy Registry，CCPR)[11]等。此 外，斯里蘭卡、新西蘭、新加坡、孟加拉國、越南也正在建立腦癱登記管理機構(gòu)[12]。但迄今為止 我國僅個別省份建立了腦癱登記管理平臺，目前也僅處于全省推廣階段，遠未達到全省范圍應(yīng) 用。

為推進腦癱兒童登記管理在國內(nèi)的發(fā)展與普及，由中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會康復(fù)學(xué)組 2020 年組織專家組，通過問卷調(diào)查了解我國腦癱登記管理各級專家意見，并通過多次集中討論最終 完成本專家共識的制訂。本專家共識已經(jīng)在國際實踐指南注冊平臺注冊，注冊號:IPGRP- 2020CN038。

1 建立腦癱登記管理系統(tǒng)的意義及必要性 建立全國或區(qū)域性腦癱登記管理系統(tǒng)，收集全國或區(qū)域準(zhǔn)確、完整的腦癱兒童信息，有助

于:(1)監(jiān)測腦癱流行病學(xué)特征及相關(guān)信息，為政府相關(guān)決策提供依據(jù);(2)監(jiān)測高危因素，為腦 癱的預(yù)防提供客觀依據(jù);(3)通過大數(shù)據(jù)評價某項干預(yù)措施的效果，推進循證醫(yī)學(xué)的發(fā)展;(4)建 立可回溯的康復(fù)檔案，避免重復(fù)檢查及不必要的康復(fù)項目;(5)有利于規(guī)范基層兒童康復(fù)機構(gòu)康 復(fù)醫(yī)療行為;(6)有利于國家"分級診療、雙向轉(zhuǎn)診"政策的推進。綜上，在我國首先建立區(qū)域性， 繼而建立全國性的腦癱登記管理系統(tǒng)是非常必要的。

2 腦癱兒童登記管理內(nèi)容 腦癱兒童登記管理系統(tǒng)應(yīng)充分考慮到實際工作中的可操作性，在保證錄入基本、必要信息

情況下，盡可能簡化登記內(nèi)容，與有條件的醫(yī)療單位的醫(yī)院信息系統(tǒng)(HIS)對接，減輕錄入工作 量。登記管理系統(tǒng)基本內(nèi)容應(yīng)包括基本信息、高危因素、?？撇轶w、輔助檢查、相關(guān)評估、共 患病/合并癥及繼發(fā)性損傷、隨訪模塊構(gòu)成。
2.1 基本信息

基本信息方面應(yīng)包括性別、出生日期、身份證號、診斷及分型、診斷年齡、民族、聯(lián)系方 式、出生體質(zhì)量、胎齡、患兒出生時父母年齡及職業(yè)等。身份證號可確保患兒在登記系統(tǒng)中的 唯一性。
2.2 高危因素

參考國內(nèi)外高危因素的時間階段分類法[13,14,15]，高危因素采用產(chǎn)前、圍生期、產(chǎn)后 3 個階段 分類。

2.2.1 產(chǎn)前因素 應(yīng)包括孕期感染、胎兒宮內(nèi)窘迫、不良妊娠史、孕期合并癥(包括高血壓、糖尿病、貧血、

甲狀腺功能減退)、孕期是否服用藥物、遺傳因素、孕期是否進行放射性檢查、是否雙胎或多胎、 是否采用輔助生殖技術(shù)、母親是否吸煙酗酒及吸毒、孕期是否入住新裝修居室、先兆流產(chǎn)、胎 胎輸血。上述因素作為腦癱的高危因素在相關(guān)國內(nèi)外文獻中均有報道[3,16,17,18]。
2.2.2 圍生期因素

應(yīng)包括胎位異常、產(chǎn)程異常、臍帶異常、羊水異常、胎盤異常、羊水/胎糞吸入、早產(chǎn)、低 出生體質(zhì)量、出生窒息、出生缺陷、新生兒感染、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低血糖、新 生兒顱內(nèi)出血、新生兒溶血、頭顱外傷、新生兒腦梗死、新生兒高膽紅素血癥、新生兒驚厥。 圍生期因素眾多，且對絕大部分孕周的存活嬰兒均有影響。在這些高危因素中，大部分可以導(dǎo) 致缺氧缺血或炎癥性損傷，進而引發(fā)一系列腦損傷事件而導(dǎo)致腦癱[19]。

2.2.3 產(chǎn)后因素
包括顱腦外傷、腦出血、顱內(nèi)大動脈梗死、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等。依據(jù) 2014 年《中國腦

性癱瘓康復(fù)治療指南》編寫委員會制定的定義[1]，將產(chǎn)后因素時間界定到 3 歲以前。導(dǎo)致腦損傷 的絕大部分新生兒期因素已經(jīng)包含在圍生期中，產(chǎn)后因素相對較少。
2.3 體格及?？茩z查

體格檢查應(yīng)包括身高、體質(zhì)量、頭圍、營養(yǎng)狀況、聽覺、視覺、認(rèn)知功能、語言-言語、粗 大運動(包括抬頭、翻身、獨坐、爬、體位轉(zhuǎn)換、站立、獨走、跑、上下樓梯、雙足跳躍等)、精 細(xì)運動(包括抓握能力和視運動整合，抓握能力包括尺側(cè)手掌抓、全掌抓、橈側(cè)手掌抓、拇食指 指腹捏、拇食指指尖捏，視運動整合包括主動伸手抓物、換手傳遞、準(zhǔn)確拿、準(zhǔn)確放、操作工 具)、肌力(采用徒手肌力評估分級法)、肌張力(采用改良 Ashworth 分級和/或改良 Tardieu 量表 分級)、姿勢及神經(jīng)反射。

2.4 康復(fù)評定 分為以下幾個方面。

2.4.1 分級系統(tǒng) 腦癱相關(guān)功能分級系統(tǒng)是為了提高不同學(xué)科、不同領(lǐng)域臨床及科研人員就腦癱兒童某一方

面交流的一致性及減少表達誤差提出的、反映腦癱兒童不同功能層面嚴(yán)重程度的評估體系，包 括粗大運動分級系統(tǒng)(gross motor function classification system，GMFCS)[20]、手功能分級系統(tǒng) (manual ability classification system，MACS)[21]、交流功能分級系統(tǒng)(communication function classification system，CFCS)[22]、飲食功能分級系統(tǒng)(eating and drinking ability classification system，EDACS)[23]、視覺功能分級系統(tǒng)(visual function clssification system，VFCS)[24]。GMFCS 要求必須記錄，其他分級評估如有既往評估結(jié)果或在記錄時有條件、能力進行評估，最好能記 錄。

2.4.2 粗大運動評估
應(yīng)分區(qū)記錄粗大運動功能(gross motor function measure，GMFM)[25]評估結(jié)果;如已有全

身運動評估(general movements，GMs)[26]、Hammersmith 嬰兒神經(jīng)檢查(the Hammersmith infant neurological examination，HINE)[27]、Alberta 嬰幼兒運動量表(the Albertainfant motor scale，AIMS)[28]評估結(jié)果，亦要求記錄。
2.4.3 精細(xì)運動功能評估(finemotorfunctionmeasure，FMFM)[29]

應(yīng)記錄 FMFM 結(jié)果。 2.4.4 語言-言語方面評估

應(yīng)記錄語言發(fā)育和/或構(gòu)音障礙評估結(jié)果，語言發(fā)育評估可采用 1990 年中國康復(fù)研究中心 李勝利根據(jù)日本語言發(fā)育遲緩委員會編制的符號形式-指示內(nèi)容評估(sign-significant relation， S-S)[30]，構(gòu)音障礙評估可采用1991年中國康復(fù)研究中心依據(jù)日本構(gòu)音障礙檢查法和其他國家構(gòu) 音障礙評定方法的理論，結(jié)合漢語普通話語音的發(fā)音特點和我國的文化特點編制的漢語構(gòu)音障 礙評估法[31]。

2.4.5 認(rèn)知方面 優(yōu)先記錄韋氏智力測試結(jié)果、適應(yīng)行為評估(adaptivebehaviorassessmentsystem，ABAS)

或嬰幼兒-初中生社會適應(yīng)能力評估結(jié)果;如無韋氏智力測試結(jié)果，可記錄 Gesell 適應(yīng)能力能區(qū) 發(fā)育商或 Peabody 圖片詞匯測驗(peabody picture vocabulary test，PPVT)結(jié)果。
2.4.6 日常生活能力方面

優(yōu)先記錄殘疾兒童能力評定量表中文版(Chinese version of pediatric evaluation of disability inventory，PEDI)、兒童功能獨立性評定量表(functional independence measure for children，WeeFIM)評估結(jié)果。

以上所列舉康復(fù)評定方法為腦癱登記管理中推薦優(yōu)先評估方法，如患兒曾經(jīng)進行過其他評 估或針對共患病/合并癥及繼發(fā)性損傷的評估并有結(jié)果，其結(jié)果亦應(yīng)錄入。
2.5 輔助檢查

  輔助檢查包括儀器檢查和實驗室檢查兩個部分。

2.5.1 儀器檢查
包括頭顱影像學(xué)檢查[磁共振成像(MRI)或/和 CT，首選 MRI]、X 線檢查(脊柱、髖關(guān)節(jié)、雙

下肢、足部等)、雙能 X 線(骨密度)、腦電圖、聽視覺相關(guān)檢查，并應(yīng)根據(jù)頭顱 MRI 結(jié)果記錄磁 共振功能分級系統(tǒng)(MRI classification system，MRICS)結(jié)果[32]。

頭顱影像學(xué)，尤其是 MRI 作為最能反映腦癱兒童神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)的檢查，在腦癱兒童的臨床 診斷中一直占據(jù)著至關(guān)重要的地位，在推測病理機制[33,34]、預(yù)測結(jié)局[35]等方面發(fā)揮舉足輕重的作 用，也是早期診斷的最重要依據(jù)[13]，故對腦癱兒童均建議首先記錄頭部 MRI 結(jié)果，對疑似結(jié)節(jié) 性硬化或腦部存在鈣化灶等疾病者應(yīng)同時記錄腦部 CT 結(jié)果。SCPE 根據(jù)腦癱兒童頭顱 MRI 結(jié)果 提出的 MRICS 簡化了結(jié)果記錄，減少了不同領(lǐng)域、不同地域人員交流誤差。腦癱兒童尤其是GMFCS 分級III級、IV級、V級的痙攣型經(jīng)常會出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)脫位半脫位、脊柱側(cè)彎、足弓塌陷、 雙下肢不等長等繼發(fā)性的骨骼肌肉改變[36,37]，早期 X 線監(jiān)測和管理對改善腦癱兒童運動功能狀 態(tài)意義重大。骨質(zhì)疏松在腦癱兒童尤其是重癥腦癱兒童中發(fā)生率較高[38]，有條件的醫(yī)院應(yīng)記錄 雙能 X 線檢查骨密度數(shù)據(jù)。

癲癇是腦癱兒童的常見共患病[39]，腦電圖是診斷癲癇及癲癇分型的重要手段，也是臨床用 藥及癲癇管理的重要參考，無論腦電圖是否正常，均應(yīng)記錄。聽視覺障礙也是腦癱兒童常見共 患病，聽視覺相關(guān)檢查對腦癱兒童是必要的。聽覺檢查方面優(yōu)先記錄腦干聽覺誘發(fā)電位 (brainstem auditory evoked potential，BAEP)結(jié)果，其次為耳聲發(fā)射、行為測聽結(jié)果及相關(guān)影 像學(xué)檢查結(jié)果;如佩戴有助聽器或有人工耳蝸，應(yīng)記錄佩戴情況。視覺檢查方面應(yīng)記錄腦干視 覺誘發(fā)電位(brainstem visual evoked potential，BVEP)和眼底檢查結(jié)果。

2.5.2 實驗室檢查 常規(guī)記錄血紅蛋白、甲狀腺功能等。如果患兒已經(jīng)進行多項遺傳代謝病的血尿篩查、染色

體核型分析、微陣列/拷貝數(shù)變異、全外顯子測序、線粒體基因、全基因組測序等遺傳性代謝性 相關(guān)檢測，其結(jié)果均應(yīng)登記錄入。其意義在于:(1)如果需要更改診斷，可提供更改診斷的證據(jù); (2)為以后的鑒別診斷提供參考。

《腦性癱瘓的病因?qū)W診斷策略專家共識》[40]提出，遺傳因素占腦癱病因的 20%~30%。近 年來，二代基因測序水平的提高，對腦癱發(fā)病機制有了更深的了解:(1)有些神經(jīng)遺傳代謝性疾 病單憑臨床表現(xiàn)很難與腦癱鑒別，在二代基因測序出現(xiàn)以前，經(jīng)常被診斷為腦癱，如遺傳性痙 攣型截癱、多巴反應(yīng)性肌張力障礙、遺傳性小腦共濟失調(diào)、腓骨肌萎縮癥等;(2)Jin 等[41]對來自 于中國、美國、澳大利亞等 250 例腦癱兒童家系進行全外顯子二代測序發(fā)現(xiàn)，大約有 14%的腦 癱兒童與新發(fā)突變和隱性遺傳有關(guān)。完整的基因及外顯子測序技術(shù)的發(fā)展將可以識別導(dǎo)致腦癱 的基因及其組合[42]。類似腦癱表現(xiàn)的神經(jīng)遺傳性及代謝性疾病不應(yīng)納入腦癱登記管理。

2.6 共患病/合并癥及繼發(fā)性損傷情況

共患病/合并癥包括智力障礙、癲癇、聽視覺障礙、言語-語言障礙、吞咽障礙、營養(yǎng)不良、 疼痛、流涎等，繼發(fā)性損傷包括髖關(guān)節(jié)脫位/半脫位、肌腱攣縮、脊柱側(cè)彎等，與患兒康復(fù)過程 及日常生活密切相關(guān)，如果存在均需記錄。
3 腦癱登記管理相關(guān)術(shù)語定義及標(biāo)準(zhǔn)

腦癱臨床情況復(fù)雜，異質(zhì)性較強，相關(guān)的定義、分型、共患病/合并癥及繼發(fā)性損傷等在不 同地區(qū)、不同部門、不同醫(yī)師往往采用不同的標(biāo)準(zhǔn)。經(jīng)專家組討論，推薦使用以下標(biāo)準(zhǔn)。 3.1 腦癱定義及分型

依據(jù) 2014 年《中國腦性癱瘓康復(fù)治療指南》編寫委員會制定的定義及分型標(biāo)準(zhǔn)[1]。 3.2 癲癇

采用 2014 年國際抗癲癇聯(lián)盟(International League Against Epilepsy，ILAE)診斷標(biāo)準(zhǔn)[43]: (1)2 次以上(至少間隔 24 h)的非誘發(fā)性癲癇發(fā)作;(2)在未來 10 年內(nèi)，一次非誘發(fā)性(或反射性) 發(fā)作和未來發(fā)作的可能性與 2 次非誘發(fā)發(fā)作后再發(fā)的風(fēng)險相當(dāng)(至少 60%);(3)診斷為癲癇綜合 征。
3.3 視覺障礙

包括早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病、視神經(jīng)萎縮、其他眼底及視網(wǎng)膜病和中樞性視覺障礙，中樞性視覺 障礙指視交叉后的視覺和視覺通路所導(dǎo)致的視覺障礙[44]，包括斜視、眼球震顫、視覺通路異常 導(dǎo)致的視力障礙、皮質(zhì)盲等。
3.4 聽覺損傷

采用 WHO/PDH97.3 推薦標(biāo)準(zhǔn)[45]。納入標(biāo)準(zhǔn)設(shè)置為:BAEP 聽閾>30 dB nHL 并排除感染性 或分泌性中耳炎所致。由于發(fā)育問題，檢查為陽性患兒采用 1 歲以后的復(fù)查數(shù)據(jù)。
3.5 語言-言語障礙

2 歲以上兒童記錄，包括語言發(fā)育遲緩和言語構(gòu)音障礙[30]，由 S-S 評定、漢語構(gòu)音障礙評 估法以及?？撇轶w結(jié)果確定。
3.6 智力障礙

采用 ICD-11 中智力發(fā)育障礙標(biāo)準(zhǔn):智商和適應(yīng)性行為均低于正常平均值的 2 個標(biāo)準(zhǔn)差以 上。4 歲以下不記錄智力情況[46]。
3.7 吞咽障礙

采用 EDACS 分級標(biāo)準(zhǔn)[23]，分級II級及II級以上視為存在吞咽障礙。 3.8 營養(yǎng)不良

參考《腦性癱瘓患兒營養(yǎng)支持專家共識》[47]，標(biāo)準(zhǔn)為:(1)年齡的體質(zhì)量 Z 評分(weight for age Z score，WAZ)<-2;(2)身高、體質(zhì)量、肱三頭肌皮褶厚度(triceps skinfold，TSF)<標(biāo)準(zhǔn)圖 表的第 10 百分位;(3)體質(zhì)量下降或生長遲緩。
3.9 流涎

4 歲以上記錄，教師流涎分級法 3 分以上被認(rèn)為是流涎。3 分:偶爾流，一天不間斷;4 分: 經(jīng)常流，但量不大;5 分:一直流，胸前衣服常弄濕[48]。
3.10 疼痛

包括原發(fā)癥狀和治療所致的疼痛、合并癥所致的疼痛，可由相關(guān)行為學(xué)表現(xiàn)和/或兒童自我 評估確定[49]。

4 信息安全 腦癱兒童登記管理信息安全包括患兒隱私安全及數(shù)據(jù)安全兩個方面。根據(jù)國家信息安全法

的要求，在患者隱私安全方面，任何人不能以任何理由擅自提取包括患者姓名、聯(lián)系方式、家
庭住址等個人隱私信息，應(yīng)上級政府部門要求或以科研為目的需要提取高危因素、輔助檢查等
方面信息時，應(yīng)有相關(guān)主管部門及倫理委員會的批準(zhǔn)，并做好相關(guān)患者數(shù)據(jù)加密或數(shù)據(jù)脫敏工
作。數(shù)據(jù)安全方面，信息系統(tǒng)按照國家網(wǎng)絡(luò)安全法和相關(guān)政策制度要求，每年進行系統(tǒng)等級保

護三級測評，以確保信息安全;對正在運行的數(shù)據(jù)應(yīng)采用本地備份和異地備份相結(jié)合的方式， 以防火災(zāi)、地震等災(zāi)害原因?qū)е聰?shù)據(jù)丟失。
5 信息錄入

在登記管理系統(tǒng)的推廣過程中，信息錄入一直是制約推廣的關(guān)鍵。能與 HIS 系統(tǒng)對接的醫(yī) 療單位，建議從 HIS 系統(tǒng)直接提取數(shù)據(jù)后，由臨床醫(yī)師核對補充;如果不能與醫(yī)療機構(gòu)的 HIS 系統(tǒng)對接，可由臨床醫(yī)師錄入或設(shè)置專門的信息錄入人員，專職的信息錄入人員應(yīng)有一定的臨 床醫(yī)學(xué)背景;也可由殘聯(lián)工作人員在腦癱兒童家屬領(lǐng)取康復(fù)救助或者申請殘疾證時錄入。

6 隨訪方面
應(yīng)對已經(jīng)納入登記的腦癱兒童進行定期隨訪，GMFCS I~III級患兒至少 2 年隨訪 1 次，

GMFCS 分級IV~V級者至少 1 年隨訪 1 次。隨訪方式包括電話隨訪和門診隨訪。 隨訪內(nèi)容應(yīng)包括:(1)對于 2 歲以前納入的患兒，必須在 2 歲后隨訪中評估其 GMFCS 分級， 4 歲后評估 MACS/CFCS/EDACS/VFCS，同時建議進行韋氏智力測試及適應(yīng)能力評估;(2)3 歲以 上的患兒隨訪入園、入學(xué)情況，包括是否入學(xué)、特殊學(xué)校還是隨班就讀、在校、入職等情況及 存在的問題等;(3)癲癇、疼痛、營養(yǎng)不良、學(xué)習(xí)障礙、孤獨癥譜系障礙、睡眠障礙、流涎、行

為問題等共患病/合并癥情況;(4)是否繼發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位/半脫位、肌腱攣縮及脊柱側(cè)彎等。 如果在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)誤診或需要進一步檢查/檢驗確診，應(yīng)告知患兒家屬并在登記管理 系統(tǒng)中標(biāo)注;對于誤診病例，如已經(jīng)證實為其他疾病，應(yīng)標(biāo)注并從登記管理系統(tǒng)中刪除。如果

隨訪過程中發(fā)現(xiàn)患兒死亡，應(yīng)記錄死亡時間及原因。

7 組織建設(shè)及管理 考慮到登記管理系統(tǒng)推進的力度，建議由國家衛(wèi)生行政部門主導(dǎo)，組織兒童康復(fù)相關(guān)專家

成立專家委員會，依托相關(guān)學(xué)會/協(xié)會進行管理，制定完善的規(guī)章制度、質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)等，首先 在一定時間范圍內(nèi)各省建立區(qū)域性腦癱登記管理系統(tǒng)，然后逐漸建立國家層面的腦癱登記管理 組織。
8 資金支持

在資金支持方面，SCPE 報告顯示，歐洲腦癱登記平臺中 72%的資金來自政府(健康/教育/ 研究部門)，24%來自非營利性機構(gòu)/慈善組織和其他資源[50]。國內(nèi)目前往往缺乏相應(yīng)的資金支 持，大多是自籌形式[6]，在運行及推行過程中往往存在頗多的難題與阻力，也是區(qū)域性登記管理 系統(tǒng)遲遲無法推行的重要原因之一。希望能爭取到更多來自于政府和/或非營利組織的資金支持。

建立腦癱兒童的登記管理非常重要，但其建立及推廣使用是漫長的過程，需要各級醫(yī)療機 構(gòu)及兒童康復(fù)從業(yè)人員、政府部門、教育部門、民政及殘聯(lián)等部門的共同努力。需要說明的是， 本專家共識主要借鑒國外及河南省腦癱登記管理建設(shè)及推廣過程中的經(jīng)驗，存在一定的局限性。

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