在正文開始之前，先來問大家兩個(gè)小問題：

12歲女孩，正常身高是多少？

12歲女孩，會(huì)有哪些性征表現(xiàn)？

估計(jì)很多人都不能立刻答上來，其實(shí)答案也沒有辣么重要~

重要的是，今天的知識(shí)科普要從一個(gè)12歲女孩說起，內(nèi)容略微專業(yè)，請(qǐng)仔細(xì)閱讀！

12歲女孩身高131cm，原因竟是這個(gè)

今年5月，一位媽媽帶著一名看上去像是八九歲的女孩急匆匆來到了小兒內(nèi)分泌門診。

詢問后得知：

萱萱，女，12歲，身高131cm，體重30.5kg；

自孩子很小的時(shí)候家長(zhǎng)就發(fā)現(xiàn)個(gè)子矮，但一直沒太在意，以為是發(fā)育遲緩。

查體時(shí)發(fā)現(xiàn)：

高腭弓、頸蹼、肘外翻、盾狀胸、乳房未發(fā)育、未來月經(jīng)

相關(guān)檢查結(jié)果：

骨齡落后、掌骨明顯短；子宮B超提示幼稚子宮，子宮偏??；

看到這個(gè)案例，肯定很多人不明白，12歲的女孩，正是花一般的年齡，為何身高比同齡孩子（12歲女孩中位數(shù)身高為152.4cm）矮了21cm，而且乳房沒有發(fā)育，子宮偏小呢？

原因竟然是：

萱萱的染色體檢查明確提示有一條X染色體結(jié)構(gòu)變異，是一例典型的“特納綜合征”患兒。

特納綜合征--X染色體是獨(dú)臂俠

說到導(dǎo)致身材矮小的疾病，你第一時(shí)間會(huì)想到哪幾個(gè)？

生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、甲狀腺功能減退......

嗯，沒錯(cuò)，還有特納綜合征（Turner syndrome，簡(jiǎn)稱TS）。

特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全征，是最常見的性染色體疾病，也是唯一的人類出生后能存活的單體疾病，其發(fā)病率在活產(chǎn)女嬰中約為1/4000～1/2500。

為了了解特納綜合征的發(fā)病機(jī)制，我們先來回憶一下初中時(shí)學(xué)過的染色體知識(shí)，跟我一起念：

人類細(xì)胞中共有23對(duì)染色體，其中，

22對(duì)是男女都有的，稱常染色體；1對(duì)是在男性和女性中不同的，稱性染色體。

正常女性為兩條X染色體，而男性則為一條X染色體和一條Y染色體。

是不是感覺把之前學(xué)的染色體知識(shí)都還給生物老師了？

沒關(guān)系，只需記住一句話就可以：

特納綜合征的病理基礎(chǔ)是一條X染色體完整，另一條性染色體完全或者部分缺失，從而導(dǎo)致女孩的生長(zhǎng)發(fā)育出現(xiàn)異常。

不同生命時(shí)期，不同臨床表現(xiàn)

特納綜合征發(fā)生于女性，盡管患者大多因身材矮小、青春期無乳房發(fā)育或不來月經(jīng)等情況就診，但其實(shí)在不同的生命時(shí)期里，有著不同的臨床表現(xiàn)。

妊娠時(shí)期

絕大多數(shù)胎兒由于發(fā)育不良而被自然流產(chǎn)

     出生到嬰幼兒期

生長(zhǎng)特征：出生時(shí)身長(zhǎng)短，平均身長(zhǎng)<48cm；生長(zhǎng)緩慢，幼兒期身高約在3～10th百分位；

其他表現(xiàn)：出生時(shí)手足背腫得像小饅頭、頸部短而寬或有頸蹼、耳大位低、小下頜、指甲和腳趾甲狹窄且向上彎曲、肘外翻、膝外翻等。

這些臨床表現(xiàn)，如未治療的話會(huì)一直伴隨整個(gè)生命周期，早期要尤為注意。

     兒童、青少年時(shí)期

生長(zhǎng)特征：身材矮小（<3rd百分位）、增長(zhǎng)緩慢、無生長(zhǎng)高峰

其他表現(xiàn)：無乳房發(fā)育、卵巢缺失或功能不全、化驗(yàn)促性腺激素（黃體生成素和卵泡刺激素）反常性增高

     成人期

生長(zhǎng)特征：大部分自然平均身高143cm，不超過150cm；

其他表現(xiàn)：大多數(shù)患者不孕，只有極少數(shù)輕癥患者“混入正常人群”，擁有正常身高和月經(jīng)，甚至自然生育，后因過早絕經(jīng)才“露出馬腳”，經(jīng)染色體檢查得到遲到的確診；

     此外，特納綜合征患者還會(huì)出現(xiàn)心臟、聽力損失、反復(fù)中耳炎、脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。

      如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)自家孩子身材矮?。ㄐ∮诘?百分位或低于-2SD），且存在特納綜合征的任何特征，都應(yīng)及時(shí)去小兒內(nèi)分泌?？崎T診進(jìn)行相應(yīng)的檢查。

長(zhǎng)高的路，任重而道遠(yuǎn)

目前，全世界范圍內(nèi)，都沒有能根治這個(gè)疾病的治療手段，只能通過改善患兒目前身高和性腺發(fā)育情況，改善其生活質(zhì)量和心理狀態(tài)，讓其健康快樂的成長(zhǎng)。

生長(zhǎng)激素替代治療--改善身高

生長(zhǎng)激素是改善患兒身高的最主要方式，2008年10月美國(guó)FDA批準(zhǔn)Turner綜合征為生長(zhǎng)激素治療的適應(yīng)癥，2016年國(guó)外的最新指南提出：

    在注射生長(zhǎng)激素的過程中，患者也需要從營(yíng)養(yǎng)、睡眠、運(yùn)動(dòng)方面保持良好的生活習(xí)慣，盡可能發(fā)揮最大生長(zhǎng)潛力。

雌激素替代治療--誘導(dǎo)發(fā)育

雌激素可以有條不紊地誘導(dǎo)第二性征發(fā)育，高仿并人工打造出“生命里的春天”，使得患者在外觀上和其他孩子相似，有效改善孩子的生活質(zhì)量和心理健康問題。

     全面醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)--健全人生

如今，臨床上強(qiáng)調(diào)其治療“more than height”（關(guān)注的不只是身高），還要對(duì)患者進(jìn)行年度病史和一般體格評(píng)估，甚至終身隨訪，必要時(shí)干預(yù)，為她們付出更多的關(guān)懷和深層次的關(guān)注，讓她們擁有健全的人生。

小編結(jié)語

每一個(gè)生命都是奇跡，特納綜合征患者更是萬里挑一的生命奇跡。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，使內(nèi)分泌臨床初步具備了“找回丟失的X染色體”的能力和“修復(fù)X染色體功能異?！钡谋臼?。

總之，特納女性和家人，請(qǐng)充滿信心，美好生活，未來可期！

參考資料

1、特納綜合征中國(guó)專家共識(shí)（2022年版）.《中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志》2022年4月第38卷第4期

2、桂永浩、薛辛東.《兒科學(xué)》第3版.人民衛(wèi)生出版社

3、黎海芪.《實(shí)用兒童保健學(xué)》.人民衛(wèi)生出版社