腦性癱瘓(cerebral palsy，簡(jiǎn)稱腦癱)是由發(fā)育不成熟的大腦(產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后)、先天

性發(fā)育缺陷(如畸形、宮內(nèi)感染)或損傷(如早產(chǎn)、低出生體質(zhì)量、窒息、缺氧缺血性腦病、核

黃疸、外傷、感染)等非進(jìn)行性腦損傷所致。國(guó)內(nèi)外報(bào)道目前腦癱的患病率為 1.4‰~3.2‰，

我國(guó) 1~6 歲腦癱患病率為 2.46‰。主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙，伴有或不伴有感知覺和智力缺陷 等[1,2,3,4,5,6] 。

1 腦癱的定義 1.1 定義

腦癱是一組持續(xù)存在的中樞性運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)發(fā)育障礙、活動(dòng)受限癥候群，這種癥候群是 由于發(fā)育中的胎兒或嬰幼兒腦部非進(jìn)行性損傷所致。腦癱的運(yùn)動(dòng)障礙常伴有感覺、知覺、認(rèn) 知、交流和行為障礙以及癲癇和繼發(fā)性肌肉、骨骼等問題。

腦癱是一種發(fā)育障礙性疾病，會(huì)影響兒童終生的發(fā)育軌跡及其家庭生活。因此，必須 從促進(jìn)功能發(fā)育和支持家庭康復(fù)服務(wù)的視野來(lái)考慮干預(yù)措施[6,7,8]。
1.2 名詞解釋

重點(diǎn)就以下內(nèi)容進(jìn)行解釋[6]。 1.2.1 一組(agroup)

  強(qiáng)調(diào)的是不同原因?qū)е碌模煌N類和嚴(yán)重程度多樣化的癥候群。

1.2.2 持續(xù)存在(permanent) 排除了一過性的異常，但是要注意臨床異常表現(xiàn)的模式是不斷變化的。

1.2.3 活動(dòng)受限(activitylimitation) 活動(dòng)是指?jìng)€(gè)體執(zhí)行一項(xiàng)任務(wù)或動(dòng)作;活動(dòng)受限是指?jìng)€(gè)體在活動(dòng)時(shí)存在困難。

1.2.4 運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)(movement and posture) 指異常的運(yùn)動(dòng)模式和姿勢(shì)，運(yùn)動(dòng)失調(diào)及肌張力異常。異常的運(yùn)動(dòng)控制是腦癱的核心表

現(xiàn)，其他不是主要影響到運(yùn)動(dòng)模式和姿勢(shì)異常的神經(jīng)發(fā)育障礙不能診斷為腦癱。

1.2.5 由于(attributedto) 指的是由于遺傳、化學(xué)和其他因素影響腦的發(fā)育。隨著神經(jīng)生物學(xué)的快速發(fā)展，對(duì)腦

部結(jié)構(gòu)損傷的認(rèn)識(shí)正在不斷完善，但仍有很多原因是不明確的。

1.2.6 發(fā)育(development) 是腦癱定義中的關(guān)鍵特征，腦癱的發(fā)育本質(zhì)決定了干預(yù)的理論基礎(chǔ)和方法。運(yùn)動(dòng)障礙

的癥狀一般在 18 個(gè)月以前表現(xiàn)出來(lái)。
1.2.7 胎兒和嬰幼兒(fetusesandinfants)

腦損傷是發(fā)生在腦發(fā)育早期，遠(yuǎn)遠(yuǎn)早于運(yùn)動(dòng)異常表現(xiàn)出來(lái)的時(shí)間，這里指胎兒期至出 生后 2~3 歲。

1.2.8 腦部(brain) 指大腦、小腦、腦干病變導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙，除外脊髓、周圍神經(jīng)及肌肉病變等引起的運(yùn)

動(dòng)障礙。

1.2.9 非進(jìn)行性(non-progress)

導(dǎo)致腦部病理改變的事件不再進(jìn)展，但這種損害引起的臨床表現(xiàn)會(huì)隨著不同的發(fā)育進(jìn) 程而有所改變。腦部進(jìn)行性病變引起的運(yùn)動(dòng)異常不歸入腦癱診斷。
1.2.10 損傷(lesions)

通過一些途徑妨礙、損傷和影響腦正常發(fā)育的進(jìn)程或事件，包括腦發(fā)育不良，導(dǎo)致腦 部的永久(非進(jìn)行性)損傷。在某些個(gè)體中，還不能明確某個(gè)特定的損傷及其發(fā)生的時(shí)間和機(jī) 制。
1.2.11 引起(cause)

活動(dòng)受限是由于運(yùn)動(dòng)異常引起的，凡不導(dǎo)致活動(dòng)受限的運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常不歸入腦癱診 斷。

1.2.12 障礙(disorders) 兒童正常有序的神經(jīng)生理發(fā)育受到影響后出現(xiàn)的一種狀態(tài)(異常、失調(diào)、混亂)，而且這

種狀態(tài)持續(xù)存在。

1.2.13 伴隨(simultaneity) 是指運(yùn)動(dòng)、姿勢(shì)異常所伴隨的其他異?；驌p傷，因有些癥狀可以獨(dú)立出現(xiàn)，因此表述

為伴隨而不是合并。

1.2.14 感覺(sensation)
視覺(vision)、聽覺(hearing)以及其他所有感覺(other sensory modalities)都有可能受

到影響。

1.2.15 知覺(perception) 統(tǒng)合并解釋感覺信息和/或認(rèn)知信息能力。其損傷不僅是腦癱直接導(dǎo)致，還與學(xué)習(xí)和知

覺發(fā)展的經(jīng)驗(yàn)活動(dòng)受限而產(chǎn)生的繼發(fā)性損傷有關(guān)。

1.2.16 認(rèn)知(cognition) 整體或特定的認(rèn)知進(jìn)程受影響。有明顯認(rèn)知能力落后而沒有中樞性運(yùn)動(dòng)功能的異常表

現(xiàn)，一般不診斷為腦癱。

1.2.17 交流(communication) 包括表達(dá)和/或接受性交流以及社交技能。

1.2.18 行為(behavior)
包括精神病學(xué)等方面的行為問題，如孤獨(dú)癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)、

注意缺陷多動(dòng)障礙(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)、情緒障礙(mood disorders)、焦慮(anxiety)及行為失常等。
1.2.19 癲癇(epilepsy)

  腦癱兒童可共患各種類型的癲癇或癲癇綜合征。

1.2.20 繼發(fā)性肌肉骨骼問題(secondary musculoskeletal problems) 如肌肉/跟腱攣縮、軀干扭轉(zhuǎn)、髖關(guān)節(jié)脫位和脊柱畸形等。很多問題會(huì)終身存在，與腦

癱兒童的生長(zhǎng)、肌肉痙攣以及年齡增大等因素相關(guān)。

1.3 定義的意義 指出運(yùn)動(dòng)發(fā)育和姿勢(shì)異常是腦癱的核心表現(xiàn)，臨床康復(fù)治療和研究應(yīng)以解決腦癱兒童

的運(yùn)動(dòng)功能障礙為主;腦癱定義中的本質(zhì)特征是發(fā)育和活動(dòng)受限，應(yīng)充分考慮發(fā)育性和繼發(fā) 性肌肉、骨骼等問題。定義更加遵循 ICF 核心要素，即涵蓋了腦癱兒童的軀體功能和結(jié)構(gòu)， 也涵蓋了活動(dòng)及參與以及環(huán)境因素三大方面，從身體水平、個(gè)體水平和社會(huì)水平對(duì)腦癱兒童 的功能進(jìn)行評(píng)估[7]。

推薦 腦癱定義準(zhǔn)確和全面地闡述了腦癱的本質(zhì)和特性。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。 2 腦癱的臨床分型和分級(jí)
2.1 臨床分型

2.1.1 痙攣型四肢癱(spasticquadriplegia) 以錐體系受損為主，包括皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)損傷。牽張反射亢進(jìn)是本型的特征。四肢肌張力

增高，上肢背伸、內(nèi)收、內(nèi)旋，拇指內(nèi)收，軀干前屈，下肢內(nèi)收、內(nèi)旋、交叉、膝關(guān)節(jié)屈曲、 剪刀步、尖足、足內(nèi)外翻，拱背坐，腱反射亢進(jìn)、踝陣攣、錐體束征以及肌張力檢查時(shí)呈折 刀征等。
2.1.2 痙攣型雙癱(spasticdiplegia)

  癥狀同痙攣型四肢癱，主要表現(xiàn)為雙下肢痙攣及功能障礙重于雙上肢。

2.1.3 痙攣型偏癱(spastichemiplegia) 癥狀同痙攣型四肢癱，表現(xiàn)在一側(cè)肢體。

2.1.4 不隨意運(yùn)動(dòng)型(dyskinetic) 以錐體外系受損為主，主要包括:(1)舞蹈;(2)手足徐動(dòng);(3)舞蹈-手足徐動(dòng);(4)肌張

力障礙。該型最明顯特征為非對(duì)稱性姿勢(shì)，頭部和四肢出現(xiàn)不隨意運(yùn)動(dòng)，即進(jìn)行某種動(dòng)作時(shí) 常夾雜許多多余動(dòng)作，四肢、頭部不停地晃動(dòng)，難以自我控制。該型肌張力可高可低，可隨 年齡改變。腱反射正常，錐體外系征陽(yáng)性，如緊張性迷路反射(tonic labyrinthine reflex， TLR)(+)、非對(duì)稱性緊張性頸反射(asymmetrical tonic neck reflex，ATNR)(+)。靜止時(shí)肌張 力低下，隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)增高，對(duì)刺激敏感，表情奇特，擠眉弄眼，頸部不穩(wěn)定，構(gòu)音與發(fā)音障 礙，流涎，攝食困難，嬰兒期多表現(xiàn)為肌張力低下。

2.1.5 共濟(jì)失調(diào)型(ataxia) 以小腦受損為主，可累及錐體系、錐體外系。主要特點(diǎn)為因運(yùn)動(dòng)感覺和平衡感覺障礙

造成不協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)。為獲得平衡，兩腳左右分離較遠(yuǎn)，步態(tài)蹣跚，方向性差。運(yùn)動(dòng)笨拙、不協(xié) 調(diào)，可有意向性震顫及眼球震顫，平衡障礙、站立時(shí)重心在足跟部，基底寬、醉漢步態(tài)、身 體僵硬。肌張力可偏低，運(yùn)動(dòng)速度慢、頭部活動(dòng)少，分離動(dòng)作差。閉目難立征(+)、指鼻試 驗(yàn)(+)、腱反射正常。

2.1.6 Worster-Drought 綜合征 是一種以先天性假性延髓(球上)輕癱為特征的腦癱，表現(xiàn)為嘴唇、舌頭和軟腭的選擇性

肌力減低，吞咽困難、發(fā)音困難、流涎和下頜抽搐[6,9]。 2.1.7 混合型(mixedtypes)

具有兩型以上的特點(diǎn)。

推薦 臨床分型:痙攣型四肢癱、痙攣型雙癱、痙攣型偏癱、不隨意運(yùn)動(dòng)型、共濟(jì)失調(diào) 型、Worster-Drought 綜合征、混合型。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。
2.2 運(yùn)動(dòng)功能分級(jí)

采用粗大運(yùn)動(dòng)功能分級(jí)系統(tǒng)(gross motor function classification system，GMFCS)進(jìn)行 腦癱兒童運(yùn)動(dòng)功能障礙程度的評(píng)估。GMFCS 是根據(jù)腦癱兒童運(yùn)動(dòng)功能受限隨年齡變化的規(guī) 律設(shè)計(jì)的一套分級(jí)系統(tǒng)，是腦癱運(yùn)動(dòng)功能障礙程度的主要依據(jù)之一。GMFCS 分級(jí)系統(tǒng)將腦 癱兒童分為 5 個(gè)年齡組(0~2 歲、2~4 歲、4~6 歲、6~12 歲、12~18 歲)，每個(gè)年齡組根據(jù) 其運(yùn)動(dòng)功能從高至低分為 5 個(gè)級(jí)別(I級(jí)、II級(jí)、III級(jí)、IV級(jí)、V級(jí))，GMFCS 對(duì)≥2 歲腦癱兒 童運(yùn)動(dòng)功能障礙的程度判定結(jié)果更為準(zhǔn)確[6,7,8,10]。

推薦 臨床分級(jí):采用GMFCS，分5個(gè)年齡段，每個(gè)年齡段分為5個(gè)級(jí)別。推薦應(yīng)用 (專家共識(shí))。

3 腦癱的輔助檢查 3.1 直接相關(guān)檢查

頭顱影像學(xué)檢查，包括磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)、電子計(jì)算機(jī) 斷層掃描(computed tomography，CT)等。

(1)頭顱 MRI 幫助檢測(cè)出腦部運(yùn)動(dòng)區(qū)神經(jīng)解剖學(xué)異常，有利于腦癱的診斷和分型，敏感 度為 86%~89%。主要特征為，痙攣型偏癱:單側(cè)病灶性血管損傷、畸形、腦出血、腦白質(zhì) 病變、腦梗死等;痙攣型雙癱:雙側(cè)腦白質(zhì)損傷、囊性腦室周圍白質(zhì)軟化、內(nèi)囊后肢髓鞘稀 少或缺乏、中重度腦白質(zhì)損傷等;痙攣型四肢癱:灰質(zhì)損傷、畸形、囊性腦室周圍白質(zhì)軟化 和內(nèi)囊后肢髓鞘缺乏、重度腦白質(zhì)損傷或無(wú)深部灰質(zhì)核團(tuán)等;不隨意運(yùn)動(dòng)型:丘腦豆?fàn)詈藫p 傷、灰質(zhì)損傷等;共濟(jì)失調(diào)型:小腦損傷、畸形等。(2)頭顱影像學(xué)檢查有利于腦癱預(yù)后的判 斷。如不能行走的腦癱可能發(fā)生在大腦雙側(cè)實(shí)質(zhì)出血、雙側(cè)囊性腦室周圍白質(zhì)軟化、大腦嚴(yán) 重發(fā)育不良、基底核嚴(yán)重?fù)p傷;能行走的腦癱可能發(fā)生在大腦一側(cè)實(shí)質(zhì)損傷、出血或圍生期 動(dòng)脈缺血性損傷、腦室周圍白質(zhì)軟化(非囊性)、中重度白質(zhì)損傷，或大腦雙側(cè)損傷較輕。頭 顱神經(jīng)影像學(xué)結(jié)果正常不能排除腦癱的風(fēng)險(xiǎn)和診斷。頭顱 MRI 的分辨率高于頭顱 CT[4,11,12,13]。

推薦 (1)顱腦影像學(xué)(MRI、CT)是腦癱診斷的有力支持，MRI 的病因?qū)W診斷優(yōu)于 CT。 推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。(2)顱腦影像學(xué)檢查可幫助腦癱的病因分析、臨床診斷分型和預(yù)后分析 等。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。
3.2 伴隨癥狀及共患病的相關(guān)檢查

腦癱兒童常伴有其他伴隨癥狀及共患病，包括智力發(fā)育障礙、癲癇、語(yǔ)言障礙、視覺障 礙和聽覺障礙等[14]。

3.2.1 腦電圖(electroencephalogram，EEG)
有驚厥病史者必須進(jìn)行 EEG 檢查，若有發(fā)育遲緩、可疑驚厥發(fā)作史和新生兒腦梗死也

可行 EEG 檢查。EEG 背景波可幫助判斷腦發(fā)育情況，EEG 可作為新生兒腦梗死床旁診斷檢 查，并可較為可靠的預(yù)測(cè)其神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育。但 EEG 不作為腦癱診斷的常規(guī)檢查項(xiàng)目[15,16]。

推薦 EEG 可幫助診斷癲癇，幫助判斷腦發(fā)育情況以及新生兒腦梗死情況。推薦應(yīng)用 (專家共識(shí))。

3.2.2 肌電圖(electromyogram，EMG)
EMG 可區(qū)分肌源性或神經(jīng)源性癱瘓，鑒別上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷、脊髓性疾病等。EMG

還可以評(píng)估肉毒桿菌毒素 A(Botulinum toxin type A，BTX-A)治療痙攣型腦癱的效果，可穿 戴肌電圖記錄儀可用于測(cè)量腦癱兒童日常活動(dòng)中肌肉活動(dòng)的差異，自由運(yùn)行肌電圖可以幫 助確定選擇性脊神經(jīng)根切斷術(shù)(selective dorsal rhizotomy/selective posterior rhizotomy， SDR/SPR)中切斷的范圍，具有重要的臨床意義[17,18,19]。

推薦 EMG 可幫助鑒別肌源性或神經(jīng)源性癱瘓、上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷、脊髓性疾病以 及評(píng)估 BTX-A 的療效和幫助確定 SDR/SPR 中切斷的范圍。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。
3.2.3 聽、視覺評(píng)估

疑有聽覺障礙者需行腦干聽覺誘發(fā)電位(brainstem auditory evoked potential，BAEP) 及相關(guān)檢查，對(duì)于新生兒聽力損傷的早期篩查和早期干預(yù)具有重要意義[18];疑有視覺障礙者， 行腦干視覺誘發(fā)電位(visual evoked potential，VEP)和/或眼底檢查，結(jié)合神經(jīng)生理學(xué)檢查具 有更好的價(jià)值[19,20]。

推薦 疑有聽覺障礙，建議行BAEP及相關(guān)檢查;疑有視覺障礙，建議行VEP和/或眼 底檢查。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。
3.2.4 智力及語(yǔ)言等相關(guān)檢查

存在智力、語(yǔ)言、營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)、吞咽、日常生活能力、交流能力和飲食能力等發(fā)育異常 或功能障礙者，需進(jìn)行智商/發(fā)育商、語(yǔ)言、營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)、吞咽、日常生活能力和交流能力

等評(píng)定[1,20]。
推薦 詳見本指南第三章(ICF-CY框架下的兒童腦癱評(píng)定)。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。

3.2.5 遺傳代謝病的檢查 不典型腦癱可行基因組學(xué)分析或遺傳代謝檢查，幫助做出精準(zhǔn)診斷[21]。

推薦 不推薦腦癱兒童常規(guī)行基因組學(xué)分析和遺傳代謝檢查。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。 3.3 運(yùn)動(dòng)功能和神經(jīng)發(fā)育學(xué)評(píng)估

(1)粗大運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估量表(gross motor function measure，GMFM)適用于 0~5 歲; GMFCS適用于0~18歲，2歲后結(jié)果更為準(zhǔn)確。(2)精細(xì)運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估量表(fine motor function measure scale，FMFM)和手功能分級(jí)系統(tǒng)(manual ability classification system，MACS)適用 于 4~18 歲。(3)全身運(yùn)動(dòng)(general movements，GMs)評(píng)估對(duì)預(yù)測(cè)腦癱高風(fēng)險(xiǎn)兒發(fā)展為痙攣 型腦癱有很高的價(jià)值，可評(píng)估高危兒是否發(fā)展為痙攣型腦癱，敏感度為 98%。適用于矯正 月齡 5 個(gè)月以下的嬰兒[22]。(4)Hammersmith 嬰幼兒神經(jīng)學(xué)評(píng)估(Hammersmith infant neurological examination，HINE)可簡(jiǎn)單計(jì)分量化，每一項(xiàng)評(píng)分為 0~3 分，總分 78 分。73 分以上為正常兒，矯正 5 月齡前 57~73 分、矯正 5 月齡~2 歲 40~73 分可診斷為腦癱高危 兒(infants at high risk of cerebral palsy，IHRCP)。矯正 5 月齡前 57 分以下，矯正 5 月齡 ~2歲40分以下可作為診斷腦癱的依據(jù)，結(jié)果與GMFCS有高度的相關(guān)性，敏感度為90%。 適用于 2 個(gè)月~2 歲嬰幼兒[23]。(5)其他較常用的嬰幼兒運(yùn)動(dòng)和神經(jīng)發(fā)育評(píng)估:Peabody 運(yùn)動(dòng) 發(fā)育評(píng)估量表(Peabody developmental motor scale，PDMS)、Alberta 嬰幼兒運(yùn)動(dòng)測(cè)試量表 (Alberta infant motor scale，AIMS)、嬰幼兒運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)測(cè)試(test of infant motor performance， TIMP)、幼兒發(fā)育評(píng)估(developmental assessment of young children，DAYC)、神經(jīng)感覺運(yùn) 動(dòng)發(fā)育評(píng)估(neuro sensory motor development assessment，NSMDA)、嬰幼兒運(yùn)動(dòng)評(píng)估 (motor assessment of infants，MAI)量表等。詳見本指南第三章(ICF-CY 框架下的兒童腦癱 評(píng)定)。

推薦 (1)GMs 適用于矯正月齡 5 個(gè)月以下的嬰兒。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。(2)HINE 適 用于 2 個(gè)月~2 歲嬰幼兒。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。(3)GMFM 適用于 0~5 歲;GMFCS 適用于 0~18 歲，2 歲后結(jié)果更為準(zhǔn)確。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。(4)其他較常用的嬰幼兒運(yùn)動(dòng)和神經(jīng) 發(fā)育評(píng)估量表包括 PDMS、AIMS、TIMP、DAYC、NSMDA、MAI 等。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。4 腦癱的診斷與鑒別診斷
4.1 診斷

診斷應(yīng)根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)查體、運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估，參考臨床病史、神經(jīng)影像學(xué)、生物學(xué)指標(biāo)等 進(jìn)行綜合判斷，需除外進(jìn)展性疾病[4,6,22,23,24,25,26,27,28,29] 。

嬰幼兒腦發(fā)育早期(不成熟期)發(fā)生:抬頭、翻身、坐、爬、站和走等粗大運(yùn)動(dòng)功能障礙 和精細(xì)運(yùn)動(dòng)功能障礙，或顯著發(fā)育落后。功能障礙是持久性、非進(jìn)行性，但并非一成不變， 輕癥可逐漸緩解，重癥可逐漸加重，最后可致肌肉、關(guān)節(jié)的繼發(fā)性損傷。
4.1.1.2 運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)發(fā)育異常

包括動(dòng)態(tài)和靜態(tài)以及俯臥位、仰臥位、坐位和立位等不同體位時(shí)的姿勢(shì)異常，應(yīng)根據(jù) 不同年齡段的姿勢(shì)發(fā)育特點(diǎn)而判斷。運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)模式的異常。
4.1.1.3 肌張力及肌力異常

大多數(shù)腦癱兒童的肌力是降低的;痙攣型腦癱肌張力增高，不隨意運(yùn)動(dòng)型腦癱肌張力 波動(dòng)(在興奮或運(yùn)動(dòng)時(shí)增高，安靜時(shí)減低)?？赏ㄟ^檢查腱反射、靜止性肌張力、姿勢(shì)性肌張 力和運(yùn)動(dòng)性肌張力進(jìn)行判斷。主要通過檢查肌肉硬度、手掌屈角、雙下肢股角、腘窩角、肢 體運(yùn)動(dòng)幅度、關(guān)節(jié)伸展度、足背屈角、圍巾征和跟耳試驗(yàn)等確定。

4.1.1.4 反射發(fā)育異常 主要表現(xiàn)有原始反射延緩消失和立直反射(如保護(hù)性伸展反射)及平衡反應(yīng)的延遲出現(xiàn)

或不出現(xiàn)，可有病理反射陽(yáng)性。

4.1.2 參考條件

4.1.1 必備條件

4.1.1.1 中樞性運(yùn)動(dòng)障礙持續(xù)存在

4.1.2.1 有引起腦癱的病因?qū)W依據(jù)(早產(chǎn)、低出生體質(zhì)量、缺氧缺血性腦病、膽紅素腦 病和宮內(nèi)感染等)。

4.1.2.2 顱腦磁共振影像學(xué)(MRI)佐證。

推薦 腦癱的診斷應(yīng)當(dāng)具備上述4項(xiàng)必備條件，參考條件幫助尋找病因。推薦應(yīng)用(專 家共識(shí))。

(1)MRI，敏感度為 80%~90%;(2)GMs，敏感度為 95%~98%，主要表現(xiàn)為不安運(yùn)動(dòng) 缺乏、單調(diào)性 GMs、痙攣-同步性 GMs 和混亂性 GMs;(3)HINE，敏感度為 90%~96%，評(píng) 分<57 分;(4)TIMP 反應(yīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育狀況。
4.1.3.2 矯正月齡>5 個(gè)月

(1)MRI，敏感度為 80%~90%;(2)HINE，敏感度為 90%，評(píng)分<40 分;(3)DAYC，敏 感度為 89%;(4)AIMS，敏感度為 86%;(5)NSMDA，敏感度為 82%;(6)MAI，敏感度為 73%。

推薦 (1)矯正月齡<5 個(gè)月預(yù)測(cè)腦癱最佳方案為 GMs+MRI，替代方案為 HINE+TIMP。 推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。(2)矯正月齡>5 個(gè)月預(yù)測(cè)腦癱最佳方案為 HINE+MRI+運(yùn)動(dòng)評(píng)估，替 代方案為 HINE+運(yùn)動(dòng)評(píng)估。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。
4.1.4 IHRCP 暫時(shí)性診斷

具有輕微的運(yùn)動(dòng)功能異常，神經(jīng)發(fā)育學(xué)評(píng)估輕度異常，同時(shí)有頭顱影像學(xué)異常和腦癱 高危病史，尚達(dá)不到腦癱的診斷標(biāo)準(zhǔn)，患腦癱的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于普通嬰幼兒，可暫時(shí)診斷為 IHRCP， 可按照腦癱干預(yù)方法進(jìn)行特異性干預(yù)，可阻止其向腦癱發(fā)展或減輕其功能障礙程度。 4.1.4.1 必備條件

運(yùn)動(dòng)功能障礙及運(yùn)動(dòng)質(zhì)量下降。(1)GMs 評(píng)定結(jié)果異常。(2)神經(jīng)系統(tǒng)異常(臨床表現(xiàn) +HINE 評(píng)分):矯正月齡<5 個(gè)月 57~73 分，矯正月齡 5 個(gè)月~2 歲 40~73 分。(3)運(yùn)動(dòng)發(fā)育 落后或異常:標(biāo)準(zhǔn)運(yùn)動(dòng)評(píng)估分?jǐn)?shù)異常或觀察到運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。(4)警惕存在非典型表現(xiàn):可 達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)化運(yùn)動(dòng)評(píng)估的正常范圍，但同時(shí)表現(xiàn)有非正常的運(yùn)動(dòng)。
4.1.4.2 附加條件

神經(jīng)影像學(xué)異常、腦癱高危病史。(1)神經(jīng)影像學(xué)(MRI)異常:如白質(zhì)病變、皮質(zhì)或深部 灰質(zhì)病變、畸形等;(2)腦癱高危病史:如早產(chǎn)、低出生體質(zhì)量、缺氧缺血性腦病、膽紅素腦 病和宮內(nèi)感染等。

推薦 IHRCP 暫時(shí)性臨床診斷，必須具備運(yùn)動(dòng)功能障礙的必備條件和至少 1 項(xiàng)附加條 件。推薦應(yīng)用(專家共識(shí))。
4.2 鑒別診斷

主要與以下疾病或功能障礙進(jìn)行鑒別[1,21,29,30,31]。
4.2.1 運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后和神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病
4.2.1.1 發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲(developmental delay/delayed milestone， DD)

DD 是指嬰幼兒運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言或認(rèn)知中有 1 項(xiàng)標(biāo)志性的發(fā)育指標(biāo)/里程碑(如坐、站、走和 語(yǔ)言等)沒有達(dá)到相應(yīng)年齡段應(yīng)有的水平。最新研究認(rèn)為 DD 還應(yīng)包括睡眠模式的變化和落 后。DD 是暫時(shí)性、過渡性、癥狀描述性診斷，適合于嬰幼兒。

智力發(fā)育障礙(發(fā)育商<70 分)，個(gè)體是嬰兒或 4 歲以下兒童，或個(gè)體由于感覺或軀體 障礙(如失明、學(xué)語(yǔ)前聾)、運(yùn)動(dòng)障礙、嚴(yán)重的問題行為或并發(fā)精神行為障礙，無(wú)法進(jìn)行智力

4.1.3 腦癱的早期預(yù)測(cè)

4.1.3.1 矯正月齡<5 個(gè)月

4.2.1.2 暫時(shí)性智力發(fā)育障礙(provisional intellectual developmental

disorder，PIDD)

功能和社會(huì)適應(yīng)性行為的有效評(píng)估者。國(guó)際疾病分類(ICD)-11 應(yīng)用 PIDD 取代了全面性發(fā)育 遲緩(global developmental delay，GDD)的名稱。
4.2.1.3 發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙(developmental coordination disorder，DCD)

(1)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性的獲得和執(zhí)行低于正常同齡兒童應(yīng)該獲得的運(yùn)動(dòng)技能，動(dòng)作笨拙、緩慢、 不精確;(2)這種運(yùn)動(dòng)障礙會(huì)持續(xù)而明顯地影響日常生活、學(xué)業(yè)、工作，甚至娛樂;(3)障礙 在發(fā)育早期出現(xiàn);(4)運(yùn)動(dòng)技能的缺失不能用智力發(fā)育障礙或視覺障礙解釋;也不是由腦癱、 肌營(yíng)養(yǎng)不良和退行性疾病等引起的運(yùn)動(dòng)障礙。

4.2.1.4 ASD

(1)持續(xù)性多情境下目前存在或曾經(jīng)有過的社會(huì)溝通及社會(huì)交往的缺失;(2)限制性重復(fù) 的行為、興趣或活動(dòng)模式異常;(3)癥狀在發(fā)育早期出現(xiàn);(4)癥狀導(dǎo)致了在社會(huì)很多重要領(lǐng) 域中非常嚴(yán)重的功能缺陷;(5)缺陷不能用 PIDD 解釋，PIDD 和 ASD 共同存在時(shí)，社會(huì)交流 能力通常會(huì)低于智力殘疾水平。

是由于遺傳、臀位產(chǎn)、捆腿等因素造成單側(cè)或雙側(cè)髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，股骨頭與髖臼對(duì)位 不良的一種疾病。其智力和上肢運(yùn)動(dòng)功能正常而站立困難，參考髖部超聲、骨盆 X 線片、CT 和 MRI 可診斷。
4.2.2.2 先天性韌帶松弛癥(inborn laxity of ligament)

粗大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，獨(dú)走延遲、走不穩(wěn)、易摔倒、上下樓費(fèi)力，關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍明顯增大 及過伸、內(nèi)收或外展，肌力正常、腱反射正常、無(wú)病理反射、無(wú)驚厥、智力正常，可有家族 史，隨年齡增大癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。
4.2.3 脊髓疾病

應(yīng)排除脊髓灰質(zhì)炎和脊髓炎遺留的下肢癱瘓;必要時(shí)行脊髓 MRI,排除脊髓空洞癥 (syringomyelia)、脊髓壓迫癥(compressive myelopathy)和脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy)等。
4.2.4 內(nèi)分泌疾病

先天性甲狀腺功能減退癥(congenital hypothyroidism)，存在反應(yīng)低下、哭聲低微、體 溫低、呼吸脈搏慢、智力發(fā)育障礙和肌張力低下等生理功能低下的表現(xiàn)?？赏ㄟ^特殊面容、 血清游離甲狀腺素降低、促甲狀腺激素增高和骨齡落后等進(jìn)行鑒別。
4.2.5 自身免疫病

多發(fā)性硬化(multiplesclerosis，MS)是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)炎性脫髓鞘病變?yōu)橹饕攸c(diǎn) 的自身免疫病。白質(zhì)散在分布的多病灶與病程中呈現(xiàn)的緩解復(fù)發(fā)，癥狀和體征的空間多發(fā)性 和病程的時(shí)間多發(fā)性。早期表現(xiàn):(1)身體發(fā)軟;(2)踢蹬動(dòng)作明顯少;(3)行走時(shí)步態(tài)異常; (4)雙側(cè)運(yùn)動(dòng)不對(duì)稱;(5)不會(huì)準(zhǔn)確抓握。

4.2.6 常見的遺傳性疾病 有些遺傳性疾病存在運(yùn)動(dòng)障礙、姿勢(shì)異常、肌張力和肌力改變，容易誤診為腦癱，如家

族性(遺傳性)痙攣性截癱(familial spastic paraplegia，FSP)、佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)、歌舞伎綜合征(Kabuki syndrome)、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(spinocerebellar ataxia，SCA)、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良(myotonic muscle dystrophy)、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne muscle dystrophy，DMD)、嬰兒型進(jìn)行性脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)、 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(adrenoleukodystrophy，ALD)、多巴敏感性肌張力不全(dopa-responsive dystonia)、戊二酸 尿癥I型(glutaricaciduriatypeI)、Rett綜合征(Rettsyndrome)、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病I型(GM1

4.2.2 骨骼疾病

4.2.2.1 發(fā)育性先天性髖關(guān)節(jié)脫臼(developmental dysplasia of the hip，DDH)

gangliosidosis type I)、尼曼-皮克病 C 型(Niemann-Pick disease type C)和線粒體肌病 (mitochondrial myopathy)等。以上這些遺傳性疾病需根據(jù)典型的臨床特征，選擇染色體、 基因和血尿代謝檢查等進(jìn)行確診。

推薦 診斷腦癱應(yīng)排除發(fā)育落后、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、內(nèi)分泌 疾病、自身免疫性疾病和遺傳性疾病等。

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